Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, una inteligencia artificial que predice cómo un cambio en el ADN afecta a distintos tipos de células. La herramienta busca ayudar a los científicos a identificar qué variantes genéticas investigar y en qué células podrían contribuir a una enfermedad.
El anuncio llegó el 11 de noviembre. Frente al primer AlphaGenome, que analizaba tejidos de forma más general, la nueva versión permite estudiar una célula o un estado celular específico. Esa diferencia importa porque una misma secuencia de ADN puede tener efectos distintos según dónde se lea.
El mismo ADN no se utiliza igual en todas las células
Una célula del corazón y una célula inmunitaria comparten el plano genético, pero activan genes diferentes para cumplir su función. Comprender qué cambia esa actividad ayuda a conectar una variante asociada a una enfermedad con el proceso biológico que altera.
Según DeepMind, AlphaGenome 2 se entrenó con más de 107 millones de perfiles celulares. En una evaluación con datos de células inmunitarias identificó el 30% de las variantes causales analizadas, frente al 16% del modelo anterior ajustado a datos celulares. Es una mejora dentro de esa prueba, no una tasa de diagnóstico de pacientes.
De una señal genética a un experimento concreto
La presentación del proyecto explica que el modelo también puede recibir datos de nuevos experimentos celulares sin volver a entrenarse. Esto permite explorar estados que aparecen durante una enfermedad y orientar las siguientes pruebas de laboratorio.
Peter Donnelly, director ejecutivo de la empresa Genomics, destacó su potencial para buscar objetivos farmacológicos, aunque advirtió que todavía produce predicciones de alta confianza para una parte pequeña de las variantes consultables. Genomics prevé incorporarlo a su propia plataforma.
Disponible para investigación, sin uso diagnóstico
AlphaGenome 2 está disponible mediante una interfaz de programación para investigación no comercial. Su documentación oficial indica que ese acceso es gratuito, con límites de consultas, y prohíbe utilizar las predicciones para tomar decisiones clínicas.
El trabajo se presenta como un preprint. La herramienta todavía no está validada ni aprobada para diagnosticar enfermedades: su función actual es ayudar a formular y priorizar hipótesis que los investigadores puedan comprobar.
